正視檢測唐氏症的血液數據及羊水抽取風險－林正權的部落格

正視檢測唐氏症的血液數據及羊水抽取風險

最近在部落格或診間有孕婦攜唐氏症母血篩選的數據1/283，憂心忡忡地來找我討論是否需要抽羊水的事，另外也有年輕的準媽媽因1/240的檢查結果在猶豫是否要抽羊水，甚至有一位因只有1/56而想把孩子拿掉。這麼多年來，產婦都已經知道要接受母血篩檢，但一旦結果出來不如預期，往往是驚慌失措的情景不曾改變。

不論精虫或卵子，染色體構造都只有正常人的一半而已，如此結合的時候，才能讓新生命擁有數量正確構造正常染色體的圖譜。但是這些生育細胞的染色體在要對半切割的時刻，本來皆必須平均各半，但因都是自動化自行進行，所以就容易出差錯，對絕大部份精虫或卵子而言，都會懷有正常的半套染色體，可是極少部份凸鎚的則否，不是多就是少，而奇怪的是這些不正常生殖細胞並不會因此夭折或被淘汰，反而它們仍跟正常的兄弟姐妹一起成長，一起擁有受精能力，可是一旦讓它們出籠受孕了，麻煩卻來了。因為全套染色體異常，孩兒智商一定差，社會適應能力一定不足，不但自己易夭折，社會家庭成本則無限上揚，所以這類孩子是真的不能生也。

但截至目前為止，並沒有一項檢查可以百分之百完全測出肚子內胎兒的染色體是否出了問題，不管是實施已久，在懷孕約16-20週時的血液唐氏症篩選也好，或最近流行的11-13週的血液篩檢也好，或加作胎兒頸部透明帶的測量也好，偵測率頂多到80%而已，所以由此看來每位孕婦,不論年齡高或低，都該抽羊水驗染色體才能真正了解孩子是否正常。

染色體是人類的生命圖譜，它是藏匿在人類的細胞裡面。我們必須培養細胞，然後在高倍顯微鏡下觀察，才能一窺它的全貌。大人只要在口腔內用棉棒一抹或靜脈血一抽，就可採到代表細胞，至於胎兒則只有吸出幾西西羊水，取得掉落在羊水內的胎兒皮膚或呼吸，消化及泌尿道的細胞，再加以培養到一定數量的細胞，再從其中取得5到20個存活細胞體內，才能觀察到它們的染色體正常與否。

不過要每個產婦都抽羊水的工程實在太浩大了，連先進國家的美國及日本都無法作到這個要求，何況是我們，可是胎兒的安危實在令人擔心，所以醫界才退而求其次研發一些檢測的方法，希望能挑出可疑的病例再來抽羊水，盡量不要有漏網之魚。所以抽血是一種篩檢動作而已，而不是宣判死刑的最後終結者。

既然是抽血，檢驗數據結果自然就會有高有低，而且有一個臨界值，就像考試的分數一樣，60分是一個臨界值，60分以上屬及格，60分以下就是不及格。我國衛生署規定的唐氏症臨界值是1/270(這裡指的是懷孕16-20週之間的數據值)，換句話說，若分母在270以上就不抽，270以下才建議抽羊水，只有這樣而已，但這並不表示，1/80得唐氏症的機會會比1/260來的高，其實270以下的任何數據，罹患唐氏症的機會都是一樣的。至於才高270沒多少，有些產婦也擔憂會不會有同樣的可能而想抽羊水，我則不以為然，因為還有很多的產檢資料可作佐證。