懷孕期間玻璃娃娃的偵測


一位年輕產婦已有孕34週,但因胎兒大腿骨短縮而來診間,希望能設法幫忙解除難體,我一照超音波確實如先前醫師所診斷,可是因懷孕週數已超出衛生署規定的引產週數(24)所以也就愛莫能助,只能眼睜睜地看著失望的夫妻離去。


胎兒四肢的形成是在懷孕第六週末開始啟動,手先開始,12天之後,腳再出現,首先手腳雛型像發芽一樣先突出體表,再形成上臂大腿,後再形成前臂跟小腿,第八周腳手板才形成,手腳板初期,指間或趾縫是有如蹼狀薄膜連結,孕期第九週蹼狀物細胞開始退化死亡,約第十週指,趾分割完畢。所以肢體構築最敏感的時段是落在妊娠第六跟第八之間,若一開始發育就不順,就會成無肢兒如海豹肢畸形兒,若上臂大腿有了,但前臂小腿無法接棒持續發育,就會肢小畸型症,其中最有名的是發生在民國46年到51年間孕婦因服用止吐藥沙利邁竇引起的肢體殘缺。而輪到手腳最後發育階段,腳趾手指間蹼狀物若不退化消失,就會產生併指併趾畸形,或龍蝦爪畸形兒現象。所以肢體的發育是每一環節息息相扣,不得疏失停頓。好在這些畸形的產生大部份跟遺傳有關,也就是染色體發生了突變或染色體片段發生斷裂然後飛離到另一個染色體上引起的,所以只要父母的染色體圖譜很完整,小孩發生不幸的機率就會非常低,所以婚前健康檢查重要就在這裡。而小部份的原因則是因母親生病了,可能因此耽誤胎兒四肢發展的時間表,所以懷孕期間希望母親不要生病就是這個道理,至於藥物的影響,產婦只要不生病就沒這種服藥的擔憂,而且一旦有病就要趕快治療,因病輕藥量就少,所以就會免後遺症。不亂服成藥尤其是跟情緒癌症有關的藥物,這些藥不去擾亂四肢發育的訊息,就不會有不良後果。不小心照到X光,其實也不必太過緊張,因為醫院用的儀器都是醫療專用,都是經過嚴格審核過才出廠的,所以一次不要超出20張就不會有事。


胎兒四肢需骨頭支撐,生長初期它呈軟骨狀態,後有骨化中心,才能化軟骨為硬骨才有力道按部就班伸展,產後,骨化中心移轉到骨頭雙側,繼續成長管理至國中階段。母體內時期,骨化中心若執行不順,骨頭會發育不均勻就會變形或縮短,其中以大腿骨最明顯。所以不管何種型態的胎兒軟骨發育不全,它們或多或少會合併其他器官畸形如頭殼,心臟等等,但是大腿骨卻是一致性不好,因此產檢24週前注意測量1,2次大腿骨的長度並換算成懷孕週數,看看是否與胎兒頭距測量出來的週數相符,就可八九不離十了解自己的孩子有沒有軟股不全症的問題,當然有懷疑,趕緊再找大醫院確認是最妥當的處理,此時因心急先作血液染色體檢查的話,腳程就太慢了,因法律規定24週是最後中止期限。


誰也不願意生下不健康的孩子,但基因控制一切,我們作父母的作醫生的也很無奈,所以唯有多作緊密的產前檢查,多了解自己的孩子,讓傷害減至最低,使快樂永續生存,雖言產檢無法達到百分之百,但只要有心用心,雖結果若仍有瑕疵,但心也是會無憾的。

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