林正權的部落格

四項好或是二項好?

這是今年國際產前診斷學會委員會對於產前胎兒染色體異常篩檢的聲明，現轉載摘要如下供各位需要者參考，以免除心裡的疑惑跟緊張。在診間可以發現每位孕婦都很樂意接受血液篩檢唐氏症，可是等結果數據出來，顯示需要進一層作羊水穿刺的時候，質問的聲浪就蜂擁而上，總以為驗錯了，這跟當初的信賴態度完全背道而馳，本來二項法是衛生署20年前允准的檢查方法，也延用了多年，最近幾年也有醫生推展四項法，且將檢驗的時間挪前到懷孕11-13周間，一種關心，今日卻有兩種版本，不要說病人霧煞煞，連有些婦產科醫生也霧裡看花，因為最簡單的理由是若四項法佔絕對優勢，那國民健康局和健保局和衛生署早就會採取行動，要求各醫療單位轉換成這種檢查，而不會至今仍不作聲，所以這個爭論還會繼續下去。國際醫學單位也感覺到這個風波，所以才會特別提出一份聲明釐清。我一直認為二項或四項的準確性都沒辦法達到百分之百，它唯一的功能是提供是否需要羊水穿刺的數據而已，絕對不能當作胎兒異常的唯一診斷工具，這是在這裡特別要強調的。所以一旦數值低，就接受羊水穿刺就得了，甚至還可以追加基因檢測，因為沒有一位婦產科醫生能肯定單靠抽血就能確定孩子出了問題?

委員會聲明稿如下:

在產前檢查方面，羊水穿刺或絨毛取樣(這已少有醫生使用，除非特殊例子)來進行篩檢胎兒唐氏症或其他染色體異常，已經是被認可的確認診斷方法。可是畢竟這兩種都是屬於侵入性的檢查，都有一些可能連帶的合併症風險如流產早產等等，因此現今在許多國家都先使用一種同樣能作良好診斷的常規檢查，用於評估胎兒異常染色體風險的篩檢，若風險高過於固定的臨界值，才必須進行羊水穿刺或絨毛取樣，以減少母體或胎兒因侵入性行為所帶來的合併症機會。

胎兒染色體異常風險值可以經由總合孕婦年齡、家族病史、孕婦血液生化檢查(二指標或四指標)和胎兒超音波標記(即頸部透明帶厚度和胎兒鼻骨有無)等因素加起來評估。風險評估提供一個機會讓孕婦能重新確認她的孩子到底有沒有染色體異常的疾病，並且減少不必要的侵入性檢查的機會。但是如果僅採單項作依據的話並不適當，如我們常用年齡超過34歲作為需羊水穿刺的建議，(但在台灣的婦產科醫生還是認為高齡是一個很大的風險，所以一旦知道孕婦有34歲以上，都會直接建議孕婦接受羊水穿刺檢查)，但若孕婦不想作的時候，也會退而求其次作血液篩選，免得掛失，而單作頸部透明帶檢查也是不夠的，頸部透明帶最佳檢查時段是落在12週，若第一階段抽血(10-13週)沒作，可改第二次血液篩選檢查(以15-19週最好)，我的建議還是要滿16週較準確。

最近大家在鼓吹四指標檢查，其實翻閱已發表的文章來看，準確性都在56-96%之間，也沒百分之百，所以雖然老式的二指標準確數據較差，但大家都必須配合超音波檢查後，再用羊水穿刺作最後診斷手段，所以二指標仍不失參考價值，因此要選擇那一項，就看妳的醫生囉。我就一直習慣採取較不花錢的二指標抽血檢查。

至於双胞胎的血液評估，因血液標本會被稀釋，所以會比較不準，，大家需謹記在心。而三胞ˋ或更多胞胎的風險評估主要還是以超音波為主。懷孕當中，有一個胎兒死亡，那抽血就沒意義。而到目前為止，並沒有那一種標記組合或篩檢臨界值是適用於所有的狀況。

最後將結論摘要登錄於後

1—  只有經由羊水穿刺才能確認唐氏症及其他染色體異常疾病

2—  只用孕婦年齡來評估唐氏症風險是不夠的

3—  對於要早一點得到風險評估的孕婦，可在懷孕11-13週間作超音波頸部透明帶測量和血液篩檢

4—  合併第一孕期篩檢和第二孕期篩檢的評估方案被証實是有效的。這裡指的是第一孕期檢查若有問題，可等到第二孕期再抽一次血，我認為這方式徒增孕婦緊張而已，何況羊水穿刺只能在17-18週實施，所以抽血的事我都擺在17週的理由。

11-13週作頸部透明帶測量，17週作二指標血液篩檢，早在10年以前在診所就開始實施，當時有一個感覺孕婦都很莫名其妙而帶有持疑的態度，而我曾自我檢討，是不是自己衝的太快?尤其是在保守的蘭陽地方?不過這兩年，可能是醫界推展的發酵，發現接受度已提高不少，這是很好的現象，因為為了肚內的孩子，作大人的我們多一份努力產檢又何妨。，