林正權的部落格

胎兒染色體異常及羊水穿刺

自從政府大力鼓吹生育以來，有孕的女性確實有多了起來，尤其是去年龍年那一年，不過中年(>34歲)孕婦也跟著增加，偶而還可以碰到幾位40歲以上的孕婦，我很佩服她們的勇敢。因>34歲的孕婦懷畸形兒的比率大增，所以這些孕婦我都會建議羊水穿刺檢查，當然有的會接受，有的就拒絕。前兩週，一位45歲的孕婦，我就幫忙她作羊水穿刺，昨日報告回來是染色體不正常，接著就安排她至醫院作妊娠中止處理。不過我也碰過明明知道羊水穿刺的結果是唐氏症，但夫妻兩位(兩位都四五十歲了)堅持要生來，我勸了很久，直說他們有一天一定會後悔，後來幾次碰面，知道他們真的不敢再生了。

人類染色體司管一個人的聰明才智、社會適應及肢體內臟完整，所以懷孕期間一旦知道胎兒的染色體有了異常，我的見解一向都是朝向中止這一途，因為這樣才不會造成日後胎兒生下來無法應付這千變萬化的社會而造成終生的遺憾。而且最重要的一點就是孩子一定會對妳恨一輩子，因他這種異常，一定無法快樂起來，有一天妳走了，那他呢?怎麼辦呢?很多家長並無法突破這個自私的觀念，以為作了件善事，結果是造成整個家庭的終日陰霾，我總是在想，那當初，妳為什麼還要產檢?產檢的目的之一不是要早期發現異常，早一點作適當的處理嗎?

每個人體內染色體的組成都是同樣的模式，也就是來自於父母雙方各自半套染色體相靠在一起組合而成的，就像我們喜歡吃的還未進油鍋前的油條那樣組合。而人類的染色體有23對，每對都含兩個相同的子染色體。可是精蟲與卵子的染色體就不一樣，它們雖然也有23個，可是都是含一個子染色體而已，這樣下一代才不會2+2變成擁有46對染色體的畸形兒。當油條進油鍋後，用長筷取出來的時候，我們往往可以發現，有的油條會變形或變了樣，這跟之前在捏造的樣子完全不一樣，所以父母雖結了婚，住在同一個屋簷下，也適應了對方，可是這不表示他們的精蟲與卵子也會互相看對眼，當精蟲與卵子受精組成新生命時，新生命的染色體有時也會亂了序，原因至目前仍不清楚，就像油條一樣，明明捏塑的很好，但下了油鍋後，不知什麼緣故，就是有少部份油條就會長的奇形怪狀。所以女性肚內的孩子，每一位都有染色體異常的機會。

又每對染色體要分割成單一子染色體時，理想的結果是每一個精蟲或卵子都擁有一個子染色體，但事實上可不是這樣子，有的分割不完全，兩副染色體都集中一個精蟲或卵子身上，另一個就半個也沒有，若它們其中有一個得寵而受孕的話，那子嗣的染色體就絕對不正常了。所以後一代的染色體的正常與否，都不是人力所能控制的，這完全靠機運。

男生的精蟲每隻都很新鮮，所以不管多老，精蟲的素質跟年輕時不會差很多，可是女性的卵子就不一樣，一出生，30萬左右的卵子就儲存在卵巢裡面，以後等到有了月經，這些庫存貨才會每個月撥出幾十個來培育，不過成才的每個月只有一個，其他就被淘汰，那些還在深宮未被招贅的卵子隨著女性年齡的增加也會更古舊老化，以致於她們本身染色體也會變性，這就是為何女性超過34歲，所懷的胎兒較易得畸形的原因。

羊水的作用之一是提供恆溫的子宮內環境，之二是撐開子宮，讓早期胎兒有足夠的空間來發育身體及四肢，所以若妊娠20週就破水，胎兒四肢畸形率接近一百，因此這個時段的胎兒，都是建議要中止的。因抽羊水量需20CC左右，才足以培育細胞染色體，又培育染色體需費時4週，而懷孕24週以後的胎兒，若早產，很容易救活，因此法律規定懷孕24週之後，是不准催生中止妊娠的，所以羊水穿刺最佳的時段是在17-18週的時候，此時羊水量也最大，最容易操作穿刺作業。

打針時最怕感染所以事前要先酒精消毒，抽羊水最怕的也是感染，而不是一般人擔心的什麼會刺到胎兒啦等等，20幾年前，超音波未問世前，是有這種可能，可是目前這種顧慮是不必要的，因為每位醫生穿刺的功力都很高強，反而要擔心的是我剛才所說的感染，這就不是武功高強就能避免的，這是要看醫生有沒有盡心盡力作無菌準備，因為一旦羊水受染，胎兒預後都不是很好，最常碰到的是早產及胎死腹中。所以事前消毒工作很重要，我的作法是多消毒幾次(8次)，這種作法雖無實際証明，但讓我作的對象幾年下來沒有一例有副作用，這就是我的目的，因此各位孕婦有抽羊水的需求時，我是建議可以要求醫生替妳多消毒幾次，以免有受染的機會。

為了早點檢查出胎兒異常，可以提早到11週作絨毛取樣，可是風險較大，所以目前已縮小到僅檢驗惡性地中海貧血的小孩，而市面上目前也有幾種檢查方法問市，但因價碼都很貴，準確性聽說也很高，但我的經驗不足，無法評論。

染色體圖譜形同小孩的身分證，但是要實際看到才是最真實的，所以由羊水培育出來的胎兒染色體圖譜是目前我認為最OK的，而且花錢最少，符合規定的，政府還有補助二千塊呢。