玻璃娃娃


每一位孕婦都想生下一位健康的寶寶,但是小孩在母體內那一段發育過程中,變數實在太大,有的可以輕易查覺進而預防,有的根本令醫師束手無策(如胎兒基因突變),但這些生命,好壞都是自己的骨肉,如何早一點發現將傷害降到最低,唯有在產檢時小心,小心,再小心。


上週替一位年37歲已剖腹生產3次的產婦作第二次高層次超音波檢查,之前18週時我已替她作羊水穿刺檢查,結果是染色體正常,女娃,而其他檢查一直沒有異樣發現,這次剛開始我還蠻放心地從胎頭至心臟肝臟一路檢查下去,也都很正常,正心忖應該沒事了,但看到胎兒的大腿骨時,咦?奇怪,怎麼骨形呈略打折樣,另一頭的大腿骨則稍彎成弓狀,雖都還不明顯,但心想會不會看錯?再三反覆觀看,越覺越不對勁,再測量骨齡,竟然少頭蓋骨齡兩週,花了將近40分鐘一再推敲,最後將自己的懷疑玻璃娃娃告訴產婦,並請她隔週再照一次以免失誤,心同時暗唸道,希望自己看走眼,因為染色體才剛檢查過是正常的。第二週產婦由先生陪同如期出現,這次胎兒大腿骨影像仍照舊並無改變。我仍跟往昔的習慣一樣,碰到懷疑案例就轉介給我的老師台大謝豐舟教授幫忙診斷。當晚產婦就帶來老師的手札,內容跟我之前所擔心的相仿。因聖母是教會醫院尊重生命,只好請產婦到別家醫院進行後續動作。


所謂玻璃娃娃(另一個學名是成骨不全症),是這些孩子的骨頭生性易脆易折而得名。源自於要形成膠原蛋白的基因有缺陷,導致胎兒骨頭無法成長硬化而變形。發生率極低,約2-3萬個胎兒才有一個,不過對一個家而言可是大事,據研究指出它可來自父系,母系,也有些是基因突變,前面兩者我们還有辦法追查,可是後者卻一點法子都沒,雖然現已有基因檢測的服務,但是醫海浩瀚,要確切掏出異常,目前還有人持疑,何況對於突變種,這種檢驗還不一定抓的出來,還有每一種基因異常發生率太低,誰也不相信自己會惹上,所以要產婦提早抽血真的難上加難,因為單純地要產婦羊水穿刺的事就很難了,何況這種聽都沒聽過的檢驗,所以碰上了,就只有一個字可以解釋,就像這位產婦,羊水穿刺也作了,也生下3位漂亮的女兒,夫家娘家大夥兒也沒聽說有異常,那想到在懷孕中期竟然跳出這種糟糕事。它有4個表現型態,依出現的時間而不同,有兩種在母體內骨頭就已變形,產檢時還可以用較好的超音波發現它的可疑處,另外兩種則都是生下來才漸漸發病的,這就有點麻煩,不過我認為肚內異常日後後遺症最大,能找出來處理掉是全家的福音。


胎兒在母親內第6週時,脊椎及肋骨開始發育,頭骨在第7週,再一週才輪到胸骨,這些都是一體成型,超音波則需延至12週時才可看到。可是四肢雖然也是從第6週開始發芽,上肢較早幾天,但是卻有一個特點就是上臂或大腿要長到完整,才會進入下一階段,所以這個節骨眼,最怕被搗亂,以致於影響了整個四肢的發育。影響胎兒骨頭分化的原因有三,第一是環境因素,內容有缺氧、藥物、荷爾蒙、病毒感染、放射線、及糖尿病。第二原因是羊膜瓣症候群,其實這跟感染有關。再來第三原因就是基因突變。大腿骨因成長較快速,但也最敏感,所以骨頭異常絕對有它的份,因超音波下最容易發現,所以產檢都是以它為優先。


一般產檢時建議作的羊水檢查是看胎兒的染色體是否正常?如唐氏症,這是可以直接在顯微鏡下就可看見的異常疾病,但是還有一群疾病是屬於顯微鏡下無法看見,在細胞核內DNA分子結構上的異常(也就是基因異常),這真的有點麻煩。目前發現有幾百種,因此造成的胎兒異樣也不少,如果產檢時能隨時發現那還不可怕,最擔心是到懷孕中期之後或產後才發病,那才頭大,就像玻璃娃娃的大腿骨往往懷孕20週前還看來OK,之後就忽然爆出來,讓人措手不及。所以不論多忙,好好作好產檢是有必要的,因基因突變沒方法預防。至於有些產婦還是不放心,想作基因檢測,則可至台大婦產科探詢。

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