不會再來經的女生,談染色體異常45XO Tuner


這是一個無解的命運


一位25歲的青春少女,臉蛋漂漂亮亮,身材曲線優美,因月經不來已有年餘而來診間,這期間也曾尋訪中西名醫,但催經一開始還能奏效,但漸漸沒有反應,到後來完全無動於衷。少女時代,她仍有過正常的月經生活,小六初經到,頭兩年亂亂的,但以後都正常,有點經痛,沒服過任何保養藥品。大二時因甲狀腺出事而服藥3年,現也正常,但之後月經就不乖了,起初不以為意,催催經,吃吃漢藥解決,但漸漸發覺不對,那些本來有效的方法已漸無效力,終至趨於零。女孩急了,四處求醫,其中一位醫師替她抽血驗出是早發性卵巢萎縮,這是很不好的消息,她才由母親攜來診間,我檢查後說,超音波顯示子宮及卵巢構造是正常,以前摧經經會來,表示子宮腔也是正常,但抽血數據顯示高數值,這是卵巢功能衰竭的表徵,這種年齡是不該有的現象,希望是臨時性質,但需進一步抽血檢查染色體確認,她母親點頭表示先回家商量,後答應了,但是不幸的是抽血結果出來,染色體竟然有部份是45XO,這是鑲嵌式透那症(Turner’ syndrome),此症的主人未來肯定是無法擁有自己的親身骨肉,若長大成人卵巢還具有功能能繼續分泌荷爾蒙,那還可以借卵生殖外,其他仍能過跟一般人一樣的生活。


說真的,一個人真正的幸福,首先是要建立在染色體的結構上,染色體正常,她的未來人生才會正常,染色體不正常,她的人生也會跟著暗淡。醫學很進步的今天,可以很早發現染色體的組合異常,但是就是還沒有辦法用人力更進一步去阻止這些異常的組合,只能任其聽天由命。


人類染色體的構造很像舊時代時代飛機前面的双葉螺旋槳,只是上葉較短,下葉較長。又人類的染色體都是成双成對,所以可以把它想像為一機同時有兩組螺旋槳訂在一起。因為下一代是父母親的結合體,如果成對的染色體跟著併合,就會變成四對,這就不行,所以精虫和卵子的染色體比較特殊需要減半。要減半,表面上看起來很簡單,因為是兩個染色體併成一組,只要將這兩個分開就好,就像螺旋槳一樣要裝卸時,把兩個各自分開就完成,但是因為減半的動作完全是自動化,所以就有凸鎚的時候,有的精虫會擁有兩對染色體,有的就爭取不到而掛零,很奇怪,這些擁抱不正常染色體數目的精虫或卵子有的竟然能存活下來,而且還可以受孕。有兩對的,下一代會有3個染色體,掛零的,下一代會僅有一個染色體,若這個掛零的是發生在性別染色體上,那後代就成45XO,就是上面我們剛提到的那位女生所持有的染色體形態。


45XO的存活率很低,一般女性發生淘汰型流產的胚胎,大部份都是這種染色體性狀,若此不幸的事發生在妳身上時,心裡說實在的,也不要太難過,因為是上帝在幫妳呢,否則不管三七二十一硬把她生下來,那以後才頭大呢!


能存活的約1/1000 的機會,不過以後的日子也不好過,它分兩極端發展,一個一開始外型就不佳,身材常短小,內臟也糟糕,尤其是心臟的構造,少有月經,所以命運坎坷。另一個會有初經,而且會有9-11年的正常月經週期,以後卵巢內部細胞功能全失,月經才不來。這種女生較幸運的是智力、身材發育都跟正常女性一模一樣。不過無法生育這一件事就已經令人無法接受了。


要診斷這類型的女性,目前是有點困難,就像這位女生長的亭亭玉立,要不是月經不來,誰會想到要抽血檢驗染色體?不過話又說回來,年輕女子無緣無故不來經,而其它檢查都正常時,就應該找一找染色體有沒有問題?免得漏失。當然產檢時能早一點發現異常最好,不過仍有一點洩氣,因為除了胎兒頸部透明帶會有異常外,其它少有發現什麼,但是我們不應該因此氣餒,不放掉任何一次產檢機會,因仔細產檢確實可以減少事後的後悔。精虫或卵子的染色體會有缺失的原因,除了病毒感染跟放射線照射(指的是癌症的放射治療)以外就莫宰羊,所以有懷孕打算的女生應該儘量不生病為第一要求。


醫界還有很多謎題待解,但是在已知的領域裡,也需醫病共同攜手合作,早一點解決問題或預防問題發生,產檢就是其中最重要的一項。

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